Londra’da bulunan Moorfields Göz Hastanesi’nde uygulanan gen tedavisi, ileri derece görme engelli dört çocuğa uygulandı. Deney aşamasında olan bu gen tedavisini çocuklara uygulayan doktorlar, çocukların durumunda büyük gelişmeler gözlemlediğini ifade etti.
ABD, Türkiye ve Tunus’tan gelen 4 çocuk, ışık ve rengi ayırt etmelerini sağlayan göz hücrelerinin bozulmasına ve hızla ölmesine sebep olan Leber Konjenital Amaurosis hastalığıyla doğdu. University College London'dan bilim insanları, bu hastalığın tedavisi için genin sağlıklı kopyalarını gözün arkasına yerleştirmeyi sağlayan yeni bir teknik geliştirdi. Geliştirilen bu tedavinin uygulanmasına Great Ormond Street Hastanesi'nden uzmanlar öncülük etti. Aileler de bu deneysel tedaviye özel bir lisans altında onay verdi. ol açabileceği hasarın ölçülmesi adına tedavi, ilk aşamada çocukların yalnızca tek gözüne uygulandı.
Biri Türk olan dört çocukta doğum sonrası ilerleyen ve nadir görülen bir genetik hastalık bulunuyordu. Bu sebeple gen tedavisinden önce görme engelli olarak kayıt altına alınan çocuklar, yalnızca karanlık ve aydınlığı fark edebiliyorlardı. Uygulanan gen tedavisi ile birlikte çocuklarda “hayatlarını değiştirecek” derecede görme yeteneği kazanımı tespit edildi. Uygulamadan sonra her çocuğun görme yeteneğinde ilerleme gözlemlenmekle kalınmadı, çocukların bazıları resim çizmeye ve yazmaya da başladı.
İngiltere’de 2020 senesi itibariyle uygulanan, genetik körlüğe yönelik gen tedavileri; temeli problemli olan bir genin yerine sağlıklı kopyasının enjekte edilmesi ile gerçekleşiyor. Aynı zamanda deneysel gen tedavisinin direktörlerinden olan Moorfields Göz Hastanesi retina cerrahı Prof. James Bainbridge, erken yaşta uygulanan tedavilerin çocukların gelecekteki iletişim becerileri ve gelişimi açısından oldukça faydalı olduğuna değindi.
Doğumundan 10 ay sonra bebeğe, çok nadir görülen bir tanı konuldu. Bu rahatsızlık, AIPL1 adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanıyordu. Belirli bir tedavisi olmadığı bilinen hastalığı Jace’in babası “bir şok” olarak tanımladı. Bu durumun başlarına geleceğini düşünmediklerini ve teşhis koyulduktan sonra ilerleyen günlerde bu konuda neler yapmaları gerektiğine odaklandıklarını söyledi. Teşhis konulduktan sonra deneysel tedaviyi keşfeden aile, Jace’in ameliyatının çok hızlı geçtiğini belirtti. Ameliyat süresince sağlıklı gen, anahtar deliği tekniği ile üç delik açılan bölümden Jace’in retinasına zararsız bir şekilde enjekte edildi. Ardından gen, retina hücrelerinin içine girip kusurlu genin yerini alarak gözün arkasındaki hücrelerin daha iyi çalışmasına ve daha dayanıklı olmasına olanak sağlayan bir süreci başlattı.
Jace’in babası Brendan’ın Jace’in güneşe bakarken gözlerini kıstığını gördüğünde Jace’in gözünde bir düzelme olduğunun fakına vardı. Jace’in annesi de oğlundaki ilerlemenin oldukça şaşırtıcı olduğunu söyledi. Ameliyattan önce yapamadığı eylemler olan yerden eşya toplamak ve oyuncakları kutularından çıkarmak gibi faaliyetleri yapabildiğini gören aile, gen tedavisi deneyinden memnun.
Dört çocuğun tedavi uygulanan gözlerinde ilerleme gözlemlense de önlem amacıyla tedavi edilmeyen gözlerinin durumu kötüleşti. Ayrıca Moorfields Hastanesi'ndeki doktorlar, kendi yaptıkları testler ve ailelerin aktardıklarıgeri dönüşlere dayanarak tedavinin büyük fayda sağlayıp hayat değiştirici bir etkiye sahip olacağını belirtti. Yeni geliştirilen bu tedavi, gelecekte birçok kişinin genetik hastalıklarına bir çözüm olarak sunulmakla kalmayıp daha birçok tedavi çeşidinin bulunmasına da kapı aralayabilir.
Şahika Derin Türüt ve Derin Arda Erkul Tarafından editlendi.